Wat ga je doen

In 60-80% van de patiŽnten met de ziekte van Alzheimer (AD) speelt erfelijkheid een belangrijke rol, maar welke genen daarvoor verantwoordelijk zijn in nog grotendeels onbekend. We hebben onlangs ontdekt dat een gedeelte van de AlzheimerpatiŽnten een zeldzame mutatie in het SORL1-gen draagt. SORL1 is betrokken bij de productie en afbraak van kenmerkende Alzheimer-eiwitten. Een mutatie in dit gen kan daarom het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer aanzienlijk verhogen. Echter, de SORL1 mutaties die we vinden in AlzheimerpatiŽnten zijn divers: een gedeelte van de SORL1 mutaties kunnen de eiwitfunctie verstoren, maar we vinden ook mutaties die waarschijnlijk onschadelijk zijn. Bij mensen die een SORL1 mutatie dragen is het van groot belang om te weten of hun mutatie het ziekterisico positief of negatief beÔnvloedt. Daarom willen we nu laboratoriumonderzoek opzetten waarmee we additioneel bewijs kunnen verzamelen of een specifieke SORL1 mutatie wel of niet schadelijk is.

Ons laboratorium speelt internationaal een leidende rol in de identificatie van nieuwe risico-verhogende erfelijke factoren. De impact van deze factoren willen we in kaart brengen door familieonderzoek te doen. Andersom zien we dat sommige dementiepatiŽnten uit families komen waarin meerdere leden aan een relatief vroege vorm van dementie lijden. Van deze patiŽnten willen we de erfelijke factoren identificeren die mogelijk bijdragen aan dit aan dit verhoogde dementie risico.

Jouw belangrijkste taken en verantwoordelijkheden als Arts-onderzoeker binnen dit project zijn:

  • Je zet een familie-biobank op waarin je familieleden van patiŽnten met dementie opneemt;
  • Je ontwikkelt een ultragevoelige test om het effect van SORL1-mutaties in het hersenvocht te identificeren;
  • Je werkt samen in een internationaal team van wetenschappers en clinici aan de rol en functie van het SORL1-gen bij de ziekte van Alzheimer;
  • Je brengt genetisch onderzoek bij dementie in de klinische praktijk, en je draagt bij aan de implementatie daarvan in de polikliniek erfelijke dementie van het Amsterdam UMC;
  • Je schrijft wetenschappelijke artikelen en een promotie-proefschrift over uw bevindingen.
Wat we van je verwachten

Wij zijn op zoek naar een Arts-onderzoeker met bij voorkeur een sterke interesse in hersenziekten en / of genetica. Het werk vereist samenwerking met mensen uit meerdere klinische en technische disciplines, en ook met patiŽnten. Naast het optimaal kunnen samenwerken vinden wij het daarom belangrijk dat jij bezit over uitstekende communicatieve vaardigheden in het Nederlands en Engels. Uiteraard ben jij zeer gemotiveerd en zie je het als uitdaging om samen met ons wetenschappelijke problemen en uitdagingen aan te gaan.

Daarnaast breng jij de volgende ervaring en kwaliteiten met je mee:

  • Een masterdiploma in geneeskunde;
  • Aantoonbare affiniteit en/of ervaring met laboratoriumwerk;
  • Je bent proactief, resultaatgericht en nauwkeurig.
Waar ga je werken

Je werkt zowel in de kliniek als in het laboratorium. Dit promotietraject bij de afdeling Klinische Genetica zal in zeer nauwe samenwerking plaatsvinden met gemotiveerde wetenschappers van het Neurochemisch Laboratorium bij de Klinische Chemie en het Alzheimercentrum Amsterdam, een nationaal referentiecentrum voor vroeg beginnende dementie. Daarnaast werk je samen met het SORLA-FIX consortium, een internationaal team dat tot doel heeft specifieke behandelstrategieŽn te ontwikkelen voor dragers van SORL1-mutaties, om het ontstaan van SORL1-geassocieerde Alzheimer uit te stellen of te ontsnappen.

In de kliniek worden familieleden van patiŽnten met een SORL1 mutatie onderzocht. Daarnaast wordt ook gezocht naar mutaties in andere genen die familiaire dementie veroorzaken. Mogelijk zal je daarbij ook nieuwe erfelijke oorzaken ontdekken die familiaire dementie kunnen veroorzaken. Hierbij sta je in nauw contact met deze families: in samenwerking met de klinische genetici vindt familie-onderzoek en genetische counseling plaats voor familieleden die vragen hebben over de erfelijkheid van de ziekte van Alzheimer.

In het neurochemisch laboratorium ga je met bijvoorbeeld de Simoa-technologie een ultragevoelige test opzetten om het effect van een mutatie op de werking van SORL1 eiwit te detecteren. Door de concentratie van oplosbare SORL1 en verwante eiwitten in de cerebrospinale vloeistof (CSF) heel precies te meten kan je het effect van specifieke SORL1-mutaties in kaart brengen. Uiteindelijk willen we personen identificeren bij wie stoornissen in de SORL1-functie bijdragen aan het verhoogde risico op de ziekte van Alzheimer.

Werken in Amsterdam UMC, locatie VUmc betekent werken in een inspirerende en professionele omgeving waar het ontwikkelen van talenten en vaardigheden sterk wordt aangemoedigd. Wij bieden u dan ook veel mogelijkheden voor persoonlijke ontwikkeling, verdieping en verbreding, aanvullende cursussen en een plaats om te groeien.

Wat we je bieden

Salarisschaal 10: 2911 tot 4615 euro bruto bij een fulltime dienstverband (afhankelijk van opleiding en ervaring).

  • Naast een goed basissalaris bieden we onder andere 8,3% eindejaarsuitkering en 8% vakantietoeslag. Wil jij weten wat je gaat verdienen? Bereken dan hier jouw netto salaris (onder voorbehoud).
  • Gratis en onbeperkt toegang tot het trainingsaanbod van onze online leeromgeving GoodHabitz.
  • Je pensioen wordt opgebouwd bij het ABP. Amsterdam UMC draagt 70% van deze premie bij.
  • Wij vergoeden 75% van je OV reiskosten en bieden daarnaast een fietsregeling.
  • Wij hebben een zeer actieve personeelsvereniging en een Jong Amsterdam UMC en organiseren vanuit beide verschillende (sportieve) activiteiten en evenementen door het jaar heen.

In eerste instantie bieden wij jou een jaarcontract, met optie tot verlengen.

Amsterdam UMC heeft een open cultuur. Dit betekent dat wij hopen dat iedereen zich welkom voelt bij onze organisatie en dat wij streven naar het bieden van gelijke kansen aan iedereen. Wij nodigen dan ook alle geÔnteresseerden van harte uit om te reageren op deze vacature.

Voor meer informatie over onze arbeidsvoorwaarden kijk op onze website.

Een referentiecheck kan onderdeel zijn van de selectieprocedure. Daarnaast is het aanvragen van een VOG (Verklaring Omtrent Gedrag) voor iedere nieuwe medewerker verplicht. De aanvraag voor een VOG wordt opgestart vanuit VUmc zodra de nieuwe medewerker is aangesteld.

Bijzonderheden

De gewenste startdatum is bij voorkeur op korte termijn, maar in overleg bespreekbaar.

Laten we kennismaken

Bel ons gerust!
Voor inhoudelijke informatie kun je contact opnemen met Henne Holstege, via 06-28675330.
Voor meer informatie over de sollicitatieprocedure kun je contact opnemen met Brend de Jong, corporate recruiter, via 020-4448704.

Je kunt uiterlijk tot en met 18 april 2021 solliciteren via de button.

Acquisitie naar aanleiding van deze vacature wordt niet op prijs gesteld.